病気について【②脊髄小脳変性症】

今回は病気について二段、「脊髄小脳変性症」についてです。
とはいえ私もこの病気に罹患してから日が浅く、語れるようなことも少ないのですが、今後この記事に内容を足して行きますし、これまでの病歴とこの病気について話していけたらなぁと思っております。

飲み物でも片手に、まったりとご覧ください！

⓪まずはじめに、脊髄小脳変性症について

→国指定の難病です。

脊髄小脳変性症とは小脳を中心に神経細胞が変性し、脳が萎縮（いしゅく：縮んでしまうこと）してしまうことで、ふらつき、巧緻運動障害（こうちうんどうしょうがい：手や指が動かしづらくなり、ボタン掛けなどの細かな作業が難しくなること）、ろれつが回らないなどの運動失調症状が見られる病気の総称です。
代表的な病気には多系統萎縮症があり、全国に3万人を超える患者がいると言われています。根本的な治療法はなく、ゆっくりと進行して寝たきりになることもあります。
極端な認知症症状は見られず、進行しても意思疎通を図ることは可能です。
どのような経過をたどるか、寿命はどれくらいかなどは病気の種類によってさまざまです。
また脊髄小脳変性症の3分の1は遺伝性で、その原因となる遺伝子の多くがわかってきました。

介護保険の特定疾病「脊髄小脳変性症」とは？ – LIFULL 介護(ライフル介護) https://kaigo.homes.co.jp/manual/healthcare/sick/SCA/

→そう、遺伝性の病気なんです。

実は私も、私の母と母方の祖父をこの病気で亡くしていて、私の代では私に回ってきました。私には弟と、母方のはとこが4人いますが、誰もまだ症状は出ていないとのことです。

①発症(2024年)

→ある程度覚悟をして、近場の大学病院を受診

それまでぼんやりと、運動能力の低下は意識していました。
私の場合、初期症状では、

 長文を書いていると文字が書けなくなる
 手すりがないと階段を登り降りできない
 自転車で危ない時に急ハンドルを切れない

以上のような感じでした。本当にある日突然身体のどこかがおかしくなるわけではなくて、日を重ねるごとに、徐々に徐々に出来ないことが増えていく感じでした。

2024年1月に受診して、血液検査とMRI、髄液検査を受け、診断までに半年間かかりました。私の場合、橋本病と呼ばれる甲状腺の病気も併発しており、主治医はそっちが悪さをしているのではないかと疑っていました。しかし、検査結果は限りなく脊髄小脳変性症に近いものでした。
2024年7月脊髄小脳変性症との診断が降ります。

②治療法の無い病気、現在(2025年)

→診断が降りて、私はまず会社に相談をしました。

家族には通院の段階で話しています。今の会社は、パニック障害の影響で電車に乗れず、チャリ通を許可してもらっていたためです。チャリ通が危なくなるともう通えない、仕事を辞めようと思うと伝えたのですが、退職後はフルリモートのパートを探す予定だという私に、同じ条件でうちで在宅勤務をしないかと持ちかけていただきました。こちらとしてもまたハローワークに通って新しい職を探さなくて済むので、その偉い人の提案を受けることにしました。
そんなわけで、現在は元いた会社でフルリモートで仕事をしています。

→治療法が無いため、ゆっくりと悪化していく

この病気には、はっきりとした治療法はありません。
ただただ身体がゆっくりと動かなくなって行き、呼吸や嚥下障害が出てきたら入院や施設に入ることになります。私は母を見て育ったため、胃瘻も、延命治療も受けるつもりはありません。ゆっくりと穏やかに息を引き取ることが今の目標です。